Мар'яна Мирончук із сином
Мар'яна Мирончук із сином

Як живуть маленькі волиняни з рідкісними захворюваннями

14:25 29.02.2020
3062

29 лютого – Всесвітній день орфанних захворювань. Орфанні або рідкісні хвороби – ті, які в популяції трапляються вкрай рідко, хоча статус орфанності кожна країна визначає сама. Наприклад, в США один випадок захворювання на 200 тисяч уже вважається рідкісним. В Україні ж чіткого визначення не встановили. 80% орфанних хвороб зумовлені генетично.

Їх складно навіть діагностувати, не кажучи вже про лікування та підтримуючу терапію, а вилікувати неможливо в принципі, адже способу «замінити» пошкоджений ген наука поки не винайшла. Встановлений орфанний діагноз повністю визначає подальші цілі батьків та спосіб життя родини. Для самої дитини він означає: її життя буде відмінним від звичайного. Якою буде його якість – великою мірою залежатиме від батьків і щоденно докладених ними зусиль.

Читайте також: «Вакцинопрофілактика є одним із найуспішніших та найбільш економічно ефективних заходів», – педіатр Леся Іванишин

Саме 29 лютого, рідкісний день високосного року, визначений як Всесвітній день людей, які мають рідкісні захворювання. Як живуть волинські діти з орфанними хворобами, чим їм допомагає держава і чому так важливо знайти свій рідкісний діагноз? Зрозуміти це допоможуть історії двох волинських мам та їхніх синів.

«СТРАХ ПЕРЕД МАЙБУТНІМ ВІДЧУВАЮ, АЛЕ НАДІЇ ВСЕ Ж БІЛЬШЕ»

Син Мар’яни Мирончук, 10-річний Назарій – єдиний українець із діагнозом «серцево-шкірно-лицьовий синдром». Цей діагноз, розповідає Мар’яна, встановлюють лише близько 30 років і хвороба мало вивчена. Лише близько 200 таких людей налічується в світі. У США, наприклад, зареєстровано
20 сімей, які мають дітей із таким діагнозом, а для України Назарій взагалі унікальний. Хоча, цілком можливо, є й інші діти, яким хворобу просто не
діагностовано.
«Усі діти з серцево-шкірно-лицьовим синдромом мають типову зовнішність: вони кучеряві та схожі між собою рисами обличчя. Мають проблеми з фізичним здоров’ям, зокрема вади серця. До 5 років ми лікувалися наосліп: були симптоми і ми з ними боролися. При народженні встановили ваду серця, зовнішні особливості тоді помітні не були. Це був наш основний діагноз, за яким Назарія прооперували. Через два роки, після наступного обстеження (адже син не ходив, майже не сидів і погано тримав голову) нам встановили інвалідність з неврології і ми лікувалися в невролога. У чотирирічному віці Назарій уже ходив, але не розмовляв – нам порадили звертатися до психіатра.
Ми розуміли, що з сином щось не так, є причина його відставання у розвитку, але жодні аналізи не давали відповідей на запитання про наші проблеми. Зрештою на черговому консиліумному огляді в Інституті спадкової патології у Львові, коли Назарій був уже старший, його роздягнули, дуже ретельно оглянули (а я його ще й не підстригла, він був зі своїм кучерями) і встановили діагноз «серцево-шкірно- лицьовий синдром».
Спочатку я засумнівалась: як на кілінічних ознаках можна поставити генетичний діагноз? Але коли лікарка винесла мені товстезну книгу і відкрила на сторінці, де було фото хлопчика із аналогічним діагнозом – я побачила, що це майже одне обличчя. Всі прояви синдрому були ніби списані з мого сина: поганий апетит, відраза до їжі (навіть годували через зонд), прояви зі сторони серця, неврологічні проблеми, зовнішні характеристики були типовими, проблеми з очима. Також сину оперували пахову грижу та крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку). Все це типово.
Весь цей час ми лікуємося і підтримуємо здоров’я сина – наскільки це можливо. Специфічного лікування нашого діагнозу не існує, тому це регулярні масажі, фізіотерапія, лікувальна фізкультура, спостереження в різних медичних фахівців і симптоматичне лікування. Важкі фізичні навантаження таким дітям протипоказані, але лікувальна фізкультура обов’язкова – слабнуть м’язи, скелетний вік теж відстає. Зараз лікуємо вторинний імунодефіцит. Назарій навчається в навчально-реабілітаційному центрі. Розумова відсталість у таких дітей може бути від середнього до важкого ступеня. Йому 10, але розумовий розвиток, я думаю, відповідає приблизно 5-ти рокам. Тож я не працюю і приділяю йому весь свій час, відвожу і забираю з центру, сам орієнтуватися в просторі він поки не може.
Перебіг захворювання буває різним: 20% дітей із синдромом не ходять взагалі, деякі діти не говорять. Нам із цим пощастило. Назарій – наша єдина з чоловіком дитина, ми не наважуємося зі зрозумілих причин на повторне батьківство, хоча медики запевняють, що не зафіксовано випадків народження двох дітей в одній сім’ї з такою рідкісною хворобою. Але допомога психологів потрібна не тільки нашим дітям, але й нам, дорослим.
Чи став діагноз сина для мене шоком? Сам діагноз, мабуть, ні. Найбільший шок я пережила одразу після народження дитини, бо нам встановлювали іншу, важчу хромосомну патологію, при якій діти не живуть взагалі. Але діагноз не підтвердився. За ці роки було багато припущень і багато тривог, переважно через невизначеність: відчувалася безвихідь, опускалися руки.
Часи змінилися, зараз є багато організацій, батьки гуртуються, підтримують одне одного – вони роблять колосальну роботу. Багато залежить від людей, оточення, адже коли до Назарія люди підходять з добром – він це дуже відчуває. Відчуває він і коли сахаються, коли грається з дітьми, а дорослі їм це забороняють. Чому? Коли суспільство буде більш толерантним, співчутливим – буде легше і людям з особливостями, і нам, їхнім батькам».

«КОЛИ ПОСТАВИЛИ ДІАГНОЗ, Я ЗРАДІЛА»

12 річний син Альони Хвиць, Дмитро, має діагноз «хвороба Фабрі». Альона не надала фото хлопця, адже він емоційний і вразливий, тож публікувати
фото він не погодився. Альона розповідає, що все почалося, коли синові було 4 роки: на шкірі з'явилися висипи.
«У мого батька був діагноз «хвороба Рандю-Ослера-Вебера» – також генетичний діагноз, але лабораторних підтверджень цього діагнозу ніколи не робили. Тоді завдяки генетику Світлані Калинці, яка припускала діагноз хвороби Фабрі, ми зробили аналізи, бо була певна розбіжність в симптомах, зокрема, у нас не було носових кровотеч, що характерне для хвороби Рандю-Ослера-Вебера. Ці два діагнози досить схожі. В Інституті спадкової патології у Львові Дмитрові зробили генетичний аналіз на Фабрі і він підтвердився.
Діагноз підтвердили також і моєму батькові – у них виявилося аналогічне генетичне спадкове захворювання. Діагноз, з яким тато прожив усе життя, виявився хибним. Хвороба Фабрі проявляється дуже сильним болем в кінцівках, пальцях рук і ніг. У мене теж нещодавно підтвердили не лише носійство гена, але й хворобу, проте у мене відчувається більше біль у суглобах. У сина болять кінцівки рук та ніг, такою є реакція, наприклад, на зміну погоди. Коли починається напад болю, вони стають крижаними, пальці починають дуже сильно боліти і від болю піднімається температура.
Дитина не плаче і не кричить, а просто скручується і, даруйте за вислів, конає, бо біль страшенний, нестерпний, жодні знеболювальні препарати від нього не рятують. Зараз я відчуваю це на собі і бувають періоди, коли з ліжка встати неможливо. Візуально хвороба Фабрі проявляється кров’яним висипом ангіокератомами: з’являються ніби кров’янисті родимки, цятки, їх дуже-дуже багато. На кінчиках пальців вони схожі на камінці, які мусимо діставати медичною голкою, бо при доторку вони теж дуже болючі.
Майже рік ми отримуємо замісну терапію – «крапаємося» раз на два тижні. На щастя, держава зараз забезпечує цим лікуванням, адже його вартість надзвичайно висока. Один флакон препарату, за державними закупівлями, коштує 80 тисяч гривень, а на одну процедуру нам потрібно 2 флакони. Тобто на місяць – це 320 тисяч гривень. Дитина росте і з часом препарату потрібно буде більше. Якщо ж купувати препарат в аптечних мережах, то один флакон коштує 140-150 тисяч.
Суми колосальні, тож ми сподіваємося на державу попри нестабільну ситуацію, адже замісна терапія Дмитрові потрібна пожиттєво і вона працює. Хоча гарантій, звісно, ніхто не дає. До лікування, наприклад, ми забирали його з нападами болю зі школи раз на 2-3 тижні, а з початком лікування був період п’яти місяців без нападів болю. Хотілося б, щоб підтримка була і для дорослих. Чи став діагноз шоком? Мабуть, ні, бо по життю я сильна людина. Як мама, я навіть відчула радість, бо нарешті ми знаємо, що відбувається з сином.
Ми розуміли, що в сім’ї є певна генетична проблема, адже симптоми були і в мого тата, і в його брата. Тому зраділи, що нам таки поставили чіткий діагноз, це стало для нас важливою визначеністю і дало надію на вирішення проблеми. Ми навчилися отримувати терапію і жити далі, бо головне, звісно, щоб дитина жила без болю. Усім батькам, діти яких мають не до кінця зрозумілі симптоми, я раджу не опускати руки і шукати діагноз, хоч це і триває роки.

«ШЛЯХ ДО ПОСТАНОВКИ ДІАГНОЗУ ОРФАННОЇ ХВОРОБИ У СВІТІ – ВІД 3 ДО 7 РОКІВ»

Лікарка-імунолог Волинської обласної дитячої лікарні Ірина Грабовська-Микитюк пояснює, що Україна лише починає формувати реєстр пацієнтів з рідкісними захворюваннями. До них належать не лише фактично унікальні, одиничні випадки патологій, а й більш поширені, наприклад, муковісцидоз та гемофілія.
На жаль, інколи діти помирають до постановки їм діагнозу через важкі патології. 30% дітей із орфанними захворюваннями не доживають до п'ятиріччя, а 95% рідкісних захворювань не мають доведеного ефективного лікування. Для Східної Європи і для Волині зокрема, наприклад, характерна така хвороба як синдром Ніймегена. Такі діти мають слабкий імунітет, зовні схожі на пташечку та мають ризик отримати важку інфекцію чи пухлину.
Зараз інформацію про них почали вносити в європейський реєстр дітей з таким діагнозом, щоб можна було знати, яка їх загальна кількість. Реєстру інших хвороб, наприклад, пацієнтів з первинними імунодефіцитами поки не існує – над ним українські лікарі тільки працюють.
«Чим рідше трапляється хвороба – тим важче її діагностувати, – розповідає Ірина Грабовська-Микитюк. Якщо ми ніколи не бачили такого хворого,
відповідно і зорієнтуватися лікарям важче. Якщо йдеться про хворобу Фабрі, то вона передається від жінок синам, але жінки теж можуть нею хворіти.
Такий хлопчик в нашій області один. Діти із хворобою Фабрі мають сильні больові кризи, ризик мати важку хворобу нирок чи інсульт в молодому віці. Це –наслідки пошкодження гену. Але найбільше знижує якість їхнього життя біль і парестезії (відчуття мурашок у руках і ногах). Зміна погоди, стрес, вірусна інфекція, спека можуть провокувати неймовірно сильний біль. Від нього не допомогає нічого, навіть наркотичні препарати.
Також в області є один хлопчик із рідкісною хворобою Помпе, при якій неправильно розщеплюється глікоген. З часом це провокує сильну м’язову
слабкість: важко спускатися-підніматися сходами, присідати. Якщо не встановити діагноз та не почати лікування, поступово симптоми наростають аж до неможливості дихати. Шлях цієї дитини до діагнозу тривав 2 роки і це була, фактично, щаслива випадковість, що діагноз визначили так швидко. Аналізи на генетичні патології дуже дорогі, але ми маємо можливість робити їх безплатно.
Для цього суху пляму крові ми відправляємо в Австрію чи Німеччину. Результат отримуємо за 2-4 тижні. Оплачують цю діагностику за домовленістю фармацевтичні фірми, що виробляють ліки для орфанних пацієнтів. Для пацієнтів з хворобами Помпе та Фабрі є спеціально розроблена ферментозамісна терапія, яка полягає у введенні того ферменту, якого не виробляє їхній організм. Терапія дає можливість повністю налагодити обмінні процеси в організмі та, відповідно, людині жити абсолютно повноцінним життям.
Якщо цю терапію припинити – поступово відбуватиметься регрес. Чому важлива рання діагностика генетичних хвороб? При постановці діагнозу вже можна дати батькам чіткі рекомендації щодо харчування, способу життя (наприклад, при синдромі Ніймегена протипоказано засмагати та робити рентгендіагностику), лікування – специфічного та симптоматичного. Зауважу, що інколи саме достукатися до батьків, переконати їх у необхідності лікувати дітей – найважча частина лікарської роботи ».
Лариса АНДРІЙЧУК
загрузка...
Коментарі
8 квітня
Сьогодні
Вчора